Хромосомные заболевания презентация. Презентация на тему: Хромосомные синдромы. Тест для повторения материала
1 из 44
Презентация на тему:
№ слайда 1
Описание слайда:
№ слайда 2
Описание слайда:
Хромосомными болезнями (хромосомными синдромами) называются комплексы множественных врожденных пороков развития, вызываемых числовыми (геномные мутации) или структурными (хромосомные мутации) изменениями хромосом, видимыми в световой микроскоп. Хромосомными болезнями (хромосомными синдромами) называются комплексы множественных врожденных пороков развития, вызываемых числовыми (геномные мутации) или структурными (хромосомные мутации) изменениями хромосом, видимыми в световой микроскоп.
№ слайда 3
Описание слайда:
№ слайда 4
Описание слайда:
Хромосомные аберрации и изменения количества хромосом, как и генные мутации, могут возникать на разных этапах развития организма. Если они возникают в гаметах родителей, то аномалия будет наблюдаться во всех клетках развивающегося организма (полный мутант). Хромосомные аберрации и изменения количества хромосом, как и генные мутации, могут возникать на разных этапах развития организма. Если они возникают в гаметах родителей, то аномалия будет наблюдаться во всех клетках развивающегося организма (полный мутант). Если аномалия возникает в процессе эмбрионального развития при дроблении зиготы, кариотип плода будет мозаичным. Мозаичные организмы могут содержать несколько (2, 3, 4 и более) клеточных клонов с различными кариотипами. Это явление может сопровождаться мозаицизмом во всех либо в отдельных органах и системах.
№ слайда 5
Описание слайда:
Этиологические факторы хромосомной патологии все виды хромосомных мутаций (хромосомные аберрации) и некоторые геномные мутации (изменения числа хромосом). У человека встречаются только 3 типа геномных мутаций: тетраплоидия, триплоидия и анеуплоидия. Из всех вариантов анеуплоидий у живорожденных встречаются только трисомии по аутосомам, полисомии по половым хромосомам (три-, тетра- и пентасомии), а из моносомий - только моносомия X-хромосомы.
№ слайда 6
Описание слайда:
№ слайда 7
Описание слайда:
Примерно 170 из 1000 эмбрионов и плодов погибают до рождения, из них около 40% - вследствие влияния хромосомных нарушений. Примерно 170 из 1000 эмбрионов и плодов погибают до рождения, из них около 40% - вследствие влияния хромосомных нарушений. Тем не менее, значительная часть мутантов (носителей хромосомной аномалии) минует действие внутриутробного отбора. Хромосомные болезни у новорожденных детей встречаются с частотой примерно 2,4 случая на 1000 родившихся.
№ слайда 8
Описание слайда:
Патогенез хромосомных болезней Специфические эффекты связаны с изменением числа структурных генов, кодирующих синтез специфических белков (увеличение при трисомиях и уменьшение при моносомиях). Полуспецифические эффекты при хромосомных болезнях могут быть обусловлены изменением числа генов, представленных и в норме многочисленными копиями (гены тРНК, рРНК, гистоновых и рибосомных белков и т. п.). Неспецифические эффекты хромосомных аномалий связывают с содержанием гетерохроматина, играющего важную роль в делении клеток, их росте и других физиологических процессах.
№ слайда 9
Описание слайда:
№ слайда 10
Описание слайда:
синдром Картагенера У детей с синдромом Картагенера (моногенное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, которое характеризуется триадой, включающей обратное расположение органов, бронхоэктазы и хронический синусит) были выявлены изменения околоцентромерных гетерохроматиновых районов хромосом (С-гетерохроматина) 1, 9, 15, 21
№ слайда 11
Описание слайда:
Общим для всех форм хромосомных болезней является множественность поражения. Это черепно-лицевые поражения, врожденные пороки развития систем органов, замедленные внутриутробные и постнатальные рост и развитие, отставание в психическом развитии, нарушения функций нервной, иммунной и эндокринной и других систем. Общим для всех форм хромосомных болезней является множественность поражения. Это черепно-лицевые поражения, врожденные пороки развития систем органов, замедленные внутриутробные и постнатальные рост и развитие, отставание в психическом развитии, нарушения функций нервной, иммунной и эндокринной и других систем. Степень поражения органов при хромосомных синдромах зависит от многих факторов - типа хромосомной аномалии, недостатка или избытка материала индивидуальной хромосомы, генотипа организма, условий среды, в котором развивается организм.
№ слайда 12
Описание слайда:
№ слайда 13
Описание слайда:
№ слайда 14
Описание слайда:
Примеры трисомий у человека Синдром Дауна (трисомия хромосомы №21). Для больных характерно: округлой формы голова с уплощенным затылком, узкий лоб, широкое, плоское лицо, эпикант, запавшая спинка носа, косой (монголоидный) разрез глазных щелей, толстые губы, утолщенный язык с глубокими бороздами, выступающий изо рта. Из пороков внутренних органов наиболее типичны пороки сердца (дефекты межжелудочковой или межпредсердной перегородок) и органов пищеварения (атрезия двенадцатиперстной кишки).
№ слайда 15
Описание слайда:
№ слайда 16
Описание слайда:
Синдром Дауна Среди больных с синдромом Дауна с более высокой частотой, чем в популяции, встречаются случаи лейкемии и гипотиреоза. У маленьких детей резко выражена мышечная гипотония, а у детей старшего возраста часто обнаруживается катаракта. С самого раннего возраста отмечается отставание в умственном развитии. Среднее значение IQ составляет 50, но чаще встречается умеренная задержка умственного развития. Средняя продолжительность жизни при синдроме Дауна значительно ниже (36 лет), чем в популяции.
№ слайда 17
Описание слайда:
Синдром Дауна СД - самая частая форма хромосомной патологии у человека (1:750). Цитогенетически синдром Дауна представлен простой трисомией (94% случаев), транслокационной формой (4%) или мозаицизмом (2% случаев). У мальчиков и девочек патология встречается одинаково часто. Достоверно установлено, что дети с синдромом Дауна чаще рождаются у пожилых родителей. Если возраст матери 35-46 лет, то вероятность рождения больного ребенка возрастает до 4,1%.
№ слайда 18
Описание слайда:
№ слайда 19
Описание слайда:
№ слайда 20
Описание слайда:
Синдром Патау (трисомия хромосомы №13). Наблюдается с частотой 1 на 6000 родов. У новорождённых средняя масса тела. Умственная отсталость тяжёлая, многие дети страдают глухотой. Нередко обнаруживается умеренная микроцефалия с нависающим лбом, большие анатомические дефекты мозга, незаращение нёба и верхней губы. Часто наблюдаются поперечная ладонная складка, полидактилия и узкие выпуклые ногти на пальцах рук. Более чем в 80% случаев регистрируются врождённые пороки сердца. Большинство больных (70%) настолько серьезно поражены, что погибают в возрасте до 6 месяцев, только 20% доживает до года.
№ слайда 21
Описание слайда:
Синдром Эдвардса (трисомия по 18 хромосоме). Дополнительная 18 хромосома обнаруживается у 1 из 7000 новорождённых. Часто проявляется микроцефалия, низко посаженные уродливые уши и расщелина губы или нёба. Достаточно часто наблюдается отсутствие складки на мизинце, особый характер расположения кожных гребней на кончиках пальцев. Нередко наблюдается укорочение или даже отсутствие большого пальца на ногах, косолапость, синдактилия. Могут иметь место пороки сердца и крупных сосудов, врождённые аномалии лёгких, диафрагмы, почек и мочеточников, грыжи, складки на шее. Больные живут несколько месяцев, а у тех, кто всё же выживает, выявляется тяжелая умственная отсталость.
№ слайда 22
Описание слайда:
Трисомия 8 характерны отклонения в строении лица, пороки опорно-двигательного аппарата и мочевой системы. При клиническом обследовании выявляются выступающий лоб, косоглазие, эпикант, глубоко посаженные глаза, гипертелоризм глаз и сосков, высокое нёбо (иногда расщелина), толстые губы, вывернутая нижняя губа, большие ушные раковины. прогноз физического, психического развития и жизни неблагоприятный, хотя описаны пациенты в возрасте 17 лет.
№ слайда 23
Описание слайда:
Аномалии сочетания половых хромосом Пол будущего ребенка определяется в момент оплодотворения в зависимости от сочетания половых хромосом (XX - женский организм, XY - мужской). При нарушении течения митоза могут образовываться необычные особи - гинандроморфы. Содержание половых хромосом в разных клетках таких особей может быть разное (мозаицизм). У человека могут быть разные случаи мозаицизма: ХХ/ХХХ, XY/XXY, ХО/ХХХ, XO/XXY и др.
№ слайда 24
Описание слайда:
№ слайда 25
Описание слайда:
Трипло-Х-женщины Частота встречаемости 1:1000. Кариотип 47,ХХХ. В настоящее время имеются описания тетра- и пентосомий X. Женский организм с мужеподобным телосложением. Могут быть недоразвиты первичные и вторичные половые признаки. В 75% случаев у больных наблюдается умеренная степень умственной отсталости. У некоторых из них нарушена функция яичников. Иногда такие женщины могут иметь детей. Повышен риск заболевания шизофренией. С увеличением числа дополнительных Х-хромосом нарастает степень отклонения от нормы.
№ слайда 26
Описание слайда:
Варианты синдрома Х-полисомии без Y-хромосомы с числом, большим, чем 3, встречаются редко. Варианты синдрома Х-полисомии без Y-хромосомы с числом, большим, чем 3, встречаются редко. С увеличением числа дополнительных Х-хромосом возрастает степень отклонений от нормы. У женщин с тетра- и пентасомией описаны отклонения в умственном развитии, черепно-лицевые дизморфии, аномалии зубов, скелета и половых органов. Однако женщины даже с тетрасомией по Х-хромосоме способны иметь потомство.
№ слайда 27
Описание слайда:
Синдром Шерешевского- Тернера моносомия X-хромосомы. Частота встречаемости 1:2000-1:3000. Кариотип 45,Х0. Отмечаются признаки дисплазии: короткая шея с избытком кожи и крыловидными складками, лимфатический отек стоп, голеней, кистей рук и предплечий, множественные пигментные пятна, низкорослость(рост взрослых 135-145см). Характерно недоразвитие первичных и вторичных половых признаков, дисгенезия гонад, сопровождающаяся первичной аменореей - бесплодие.
№ слайда 30
Описание слайда:
ХУУ - синдром характеризуется кариотипом 47, XYY. Он впервые описан в 1960 г. Частота синдрома составляет среди новорожденных мальчиков около 1:1000. Наиболее частым признаком является высокий рост, который у взрослых больных составляет в среднем 186 см. У части больных отмечаются нерезко выраженные евнухоидные черты телосложения и диспластические признаки. Наличие добавочной Y-хромосомы может и не сопровождаться клинической патологией, но, несомненно, оно коррелирует как с интеллектуальным недоразвитием, так и с эмоционально-волевыми нарушениями.
№ слайда
Описание слайда:
Синдром трисомии по короткому плечу 9-й хромосомы Для больных с трисомией 9р+ характерны умственная отсталость, задержка роста, микроцефалия, антимонголоидный разрез глазных щелей, глубоко посаженные глаза, опущенные уголки рта, нос с характерным округлым кончиком, низко расположенные оттопыренные ушные раковины, недоразвитие ногтей и дистальных фаланг пальцев рук. Часто наблюдаются выступающие лобные кости, повышенная обволошенность, пятна цвета кофе с молоком на коже, эпикант, косоглазие, высокое дуто-образное нёбо, короткая шея, сколиоз, частичная синдактилия пальцев стоп. Примерно в четверти случаев обнаруживаются врожденные пороки сердца. Прогноз для жизни сравнительно благоприятный (при отсутствии патологии внутренних органов) - описаны больные, достигшие преклонного возраста. По частоте встречаемости среди детей-олигофренов занимает 2 место после болезни Дауна.
Делеция дистальной части короткого плеча хромосомы 5 у человека Для данного синдрома наиболее характерны специфический плач, напоминающий кошачье мяуканье, лунообразное лицо, мышечная гипотония, умственное и физическое недоразвитие, микроцефалия, низко расположенные, иногда деформированные ушные раковины, эпикант, антимонголоидный разрез глазных щелей, косоглазие.
№ слайда 36
Описание слайда:
Синдром Вольфа-Хиршхорна (частичная моносомия 4р-) Популяционная частота - 1:100000. обусловлен делецией сегмента короткого плеча хромосомы 4. Клинически характеризуется мВПР (микроцефалия, клювовидный нос, гипертелоризм, эпикант, аномальные ушные раковины, расщелины верхней губы и нёба, аномалии глазных яблок, антимонголоидный разрез глаз, маленький рот, пороки внутренних органов) с последующей резкой задержкой физического и психомоторного развития. Жизнеспособность детей резко снижена. Большинство умирают в возрасте до 1 года.
№ слайда 37
Описание слайда:
Синдром Орбели (13q-) обусловлен делецией длинного плеча 13-й хромосомы. Популяционная частота не установлена. Характерны микроцефалия, отсутствие носовой вырезки (лоб непосредственно переходит в нос), эпикант, антимонголоидный разрез глаз, высокое нёбо, низко расположенные деформированные ушные раковины. Отмечаются поражения глаз (микрофтальмия, косоглазие, катаракта, ретинобластома), опорно-двигательного аппарата (короткая шея, синдактилии кистей и стоп), атрезии прямой кишки. Часты пороки развития сердца, почек, головного мозга. Для всех детей с синдромом Орбели характерна глубокая олигофрения. Большинство больных с синдромом 13q- погибают на 1-м году жизни.
Описание слайда:
синдром Мартина - Белла для больных характерны некоторые морфологические признаки, которые не всегда отчетливо проявляются (высокий выпуклый лоб, крупные уши и челюсти, крупные кисти рук, увеличенные яички). Умственное развитие колеблется между значениями IQ от 30 до 65 (иногда в границах нормы). Речь изобилует повторами, часто встречается своеобразное заикание. Для детей характерна двигательная расторможенность и некоторые симптомы аутизма (ребенок избегает глазного контакта, производит стереотипные движения руками, испытывает страхи). Даже при легкой степени интеллектуальной недостаточности дети с трудом овладевают навыками счета и письма.
№ слайда 44
Описание слайда:
синдром Мартина - Белла Генетический механизм заболевания связан с экспансией тринуклеотидных повторов (CGG - цитозин-гуанин-гуанин) в соответствующем перетяжке участке Х-хромосомы. В норме число повторов не должно превышать 50. Количество повторов от 50 до 200 считается премутацией, выраженная картина болезни наблюдается при наличии более 200 повторов. Для данного заболевания характерно явление антиципации, т.е. усиление тяжести заболевания от поколения к поколению. Это связано с нарастанием числа тринуклеотидных повторов в мутировавшем участке Х-хромосомы.
Хромосомные и генные болезни человека
1. Методы выявления хромосомных заболевания.
2. Показания к кариотипированию
3. Нарушения генома и его последствия.
4. Гетероплоидии. Примеры.
5. Моносомии. Примеры.
6. Структурные изменения по хромосомам.
Хромосомные болезни - большая группа врожденных заболеваний обусловленных изменением структуры отдельных хромосом или их количества в кариотипе и характеризующихся множественными пороками развития. Два разных типа мутаций (хромосомные и геномные) составляющих основу этих заболеваний объединяют понятием "хромосомные аномалии". Данное направление в медицине включает в себя не только хромосомные болезни, но и внутриутробную патологию (спонтанные аборты, выкидыши), а также соматическую патологию (лейкозы, лучевая болезнь). На сегодняшний день известно около 1000 хромосомных аномалий, из которых более 100 форм описаны в виде синдромов.
Этиологическим фактором хромосомных болезней
являются все виды хромосомных мутаций (делеции, дупликации, инверсии, транслокации) и некоторые генные мутации (тетраплоидия, триплоидия и анэуплоидия). При этом из всех вариантов анэуплоидий у человека встречаются только трисомии по аутосомам, полисомии по половым хромосомам (три -, тетра - и пентасомии), а из моносомий встречается только моносомия Х.
Классификация хромосомной патологии базируется на нескольких принципах, учитывая которые можно дать точную характеристику форме заболевания у
обследуемого индивида и его варианты. Первый принцип - этиологический,
подразумевает характеристику хромосомной или геномной мутации с учетом конкретной хромосомы. Форма хромосомной аномалии определяется типом геномной или хромосомной мутации с одной стороны, и индивидуальной хромосомой - с другой.
Таким образом, имеет значение то, какая структура вовлечена в патологический процесс (хромосома, сегмент) и в чем состоит генетическое нарушение (недостаток или избыток генетического материала). Клиническая картина не имеет существенного значения, поскольку при разных хромосомных аномалиях
имеется большая общность нарушений развития. Второй принцип состоит в определении типа клеток, в которых произошла мутация (в гаметах или зиготе). Гаметические мутации ведут к полным формам хромосомных болезней, при которых все клетки организма несут унаследованную аномалию.
Для диагностики такого заболевания достаточно проанализировать кариотип клеток какой-нибудь ткани. Если же мутация возникает в зиготе или на ранних стадиях дробления в одном из бластомеров, то развивается организм с клетками разной генетической (хромосомной) конституцией и формируется мозаичная форма болезни. Мозаичные формы могут совпадать по клинической картине с полными формами в случае, если число мутантных клеток составляет не менее 10 %.
Диагностика мозаичных хромосомных болезней весьма трудоемка, поскольку
требует изучения кариотипа большого числа клеток из разных тканей. Третий принцип - выявление поколения, в котором возникла мутация. Необходимо установить является эта аномалия спорадическим случаем (возникла в гаметах здоровых родителей) или это наследуемая форма. Наследуемой хромосомная патология будет в тех случаях, когда мутация присутствует во всех клетках организма, в том числе и в гонадах.
Чаще родители имеют нормальный кариотип, а появление больного потомства является результатом мутации, возникшей в одной из гамет.
Суммируя вышеизложенное можно сделать вывод, что для точной диагностики необходимо определить тип мутации, вовлеченную хромосому, форму патологии (полная или мозаичная) и место в ряду поколений (спорадический случай или наследуемая форма). Такая диагностика возможна только при цитогенетическом исследовании, проводимом у пациента и его родственников.
Несмотря на хорошую изученность клиники и
цитогенетики хромосомных болезней, их патогенез неясен даже в общих чертах.
Предполагается, что хромосомные аномалии вызывают нарушение общего генного баланса, результатом чего является декоординированность
в работе генов и расстройства регуляции на всех стадиях онтогенеза. Однако несбалансированность генотипа - это скорее условие, а не звено патогенеза. Общая схема развития сложных патологических процессов (биохимических и клеточных), реализующих хромосомные аномалии
в фенотип (клиническую картину) болезни, не разработана.
Учитывая изменение количества генетического материала можно сделать вывод, что патологические эффекты связаны и изменением числа структурных генов, кодирующих синтез белка (при трисомии их число увеличивается, при моносомии уменьшается). Однако изменение числа аллелей гена не всегда вызывает пропорциональное изменение продукции соответствующего белка. Кроме того, при хромосомных болезнях всегда существенно меняется активность других ферментов и белков, гены которых локализованы на не вовлеченной в дисбаланс хромосоме.
"..Ученые выяснили, что вампиризм – это тяжелое, очень редкое заболевание – порфирия, которая и нагоняла суеверный страх на добропорядочных граждан средневековой Европы. Впервые об этой болезни заявил доктор Ли Иллис в 1963 г. С научной точки зрения: порфирия является наследственным заболеванием, возникающим часто в случае инцеста (кровосмешения между близкими родственниками, а в Восточной Европе такое весьма часто практикуется). Вообще-то, случаев порфирии известно немного. В наши дни таких больных всего около 70 человек во всем мире. Их организмы не в состоянии самостоятельно вырабатывать красные тельца крови. Люди, страдающие порфирией не выносят дневного света, т.к. в тканях их организмов нарушен пигментный обмен, и под воздействием солнца происходит распад гемоглобина, который превращается чуть ли не в кислоту и разъедает кожу (кожа больного сильно темнеет и в конечном итоге гниёт и лопается). Превратить "вампира" в нормального человека можно с помощью химиотерапии и частых переливаний крови. Тип наследования: АД. Популяционная частота неизвестна (по некоторым данным 1: 200 000)
Походиев Александр
Хромосомные болезни - это большая группа врожденных наследственных болезней с множественными врожденными пороками развития. В их основе лежат хромосомные или геномные мутации. Эти два разных типа мутаций для краткости объединяют термином «хромосомные аномалии».
Нозологическое выделение по меньшей мере трех хромосомных болезней как клинических синдромов врожденных нарушений развития сделано до установления их хромосомной природы.
Наиболее часто встречающаяся болезнь, трисомия 21, клинически была описана в 1866 г. английским педиатром Л. Дауном и получила название «синдром Дауна». В дальнейшем причина синдрома не раз подвергалась генетическому анализу. Высказывались предположения о доминантной мутации, о врожденной инфекции, о хромосомной природе.
Скачать:
Подписи к слайдам:
Хромосомные болезни
Хромосомные болезни
- наследственные заболевания, обусловленные изменением числа или структуры хромосом.
К хромосомным относятся болезни, обусловленные геномными мутациями или структурными изменениями отдельных хромосом.
Статистика
В настоящее время у человека известно более 700 заболеваний, вызванных изменением числа или структуры хромосом.
Около 25 % приходится на
аутосомные
трисомии
, 46 % - на патологию половых хромосом.
Структурные перестройки составляют 10,4 %.
Среди хромосомных перестроек наиболее часто встречаются
транслокации
и
делеции
.
Работу выполнил
Ученик 9 А класса
Походиев
Александр
Хромосомные болезни
Синдром Эдвардса
трисомия по 18 хромосоме, нижняя челюсть и ротовое отверстие маленькие, глазные щели узкие и короткие, ушные раковины деформированы; 60% детей умирают в возрасте до 3-х месяцев, до года доживают лишь 10%, основной причиной служит остановка дыхания и нарушение работы сердца.
Синдром Патау
трисомия по 13 хромосоме, характеризуется множественными пороками развития,
идиотией
, часто - полидактилия, нарушения строения половых органов, глухота; практически все больные не доживают до одного года;
Болезни, обусловленные нарушением числа хромосом
синдром Дауна - трисомия по 21 хромосоме, к признакам относятся: слабоумие, задержка роста, характерная внешность, изменения дерматоглифики;